biology-blur-blurred-background-954585 (2)
Tıpta GENETİĞİN rolü

İnsan Genetiği ve tıbbi genetikte çok heyecan verici günler başladı. Tıbbi genetik tıpta kalıtsal hastalıkların teşhis, takip ve tedavisi ile ilgilenen bir ihtisas dalı olarak tanınmayı başardı. Özellikle 20. Yüzyılın sonu ve 21. Yüzyılın başında, basit olarak vücudumuzda her çekirdekli hücre içinde kodlanmış olan ve türümüze ait genetik bilginin toplamı olarak tanımlanabilecek insan genomunun tüm içeriğinin belirlenmesi için uluslararası bir organizasyon olarak başlayan İnsan Genom Projesi bu bakımlardan çok önemlidir. Modern biyolojinin diğer displinleri ile birlikte İnsan Genom Projesi insan genetiği ve tıbbi genetikte bir devrim yapmış, birçok hastalıkta yakın gelecekte daha iyi tanı, tedavi ve koruyucu yöntemlerin bulunmasına yol açacak temel bir anlayış geliştirilmesine neden olmuştur.

Genetik, yaşayan tüm organizmalarda kalıtım ve farklılıklarla ilgilenir. Buna karşın tıbbi genetik insan genetiğinin bir alt grubu olup tıbbi uygulama ve araştırmalarda önemi olan genetik farklılıkları araştırmaktadır. Tıbbi genetik, insan genetiğini ve tıp uygulamalarının hepsini birleştiren ve aydınlatan birleştirici bir kavramdır. Genişleyen genetik bilgiden hastaların ve ailelerin tam olarak faydalanması için, bütün doktorlar ve sağlık çalışanları insan genetiğinin temel prensiplerini anlamalıdırlar. Toplumda genlerin alternatif formlarının varlığı, farklı lokuslardaki değişiklik ve mutasyonlar ile gelişen benzer fenotiplerin oluşumu, hastalıklarda gen-gen ve gen-çevre etkileşimin önemi,  kanser ve yaşlanmada somatik mutasyonların rolü, doğum öncesi tanının, presmptomatik testlerin ve toplum taramalarının yapılabilirliği ve güçlü gen tedavisi umutları, bugünden bütün tıbbi uygulamaların içine girmiş gelecekte daha da önemli olacak konulardır. Böylece genetik esaslar ve yaklaşımların herhangi bir ihtisas dalı ile kısıtlanamayacağı görülmektedir.

Doğrudan hasta ile ilgili olanların yanında tıbbi genetikçiler, laboratuar tanısı yolu ile de genetik hastalığı taşıyıp bir sonraki nesle geçiren veya hasta olan kişileri saptayarak topluma hizmet verirler. Tıbbi genetik sadece hastaya değil, bütün aileye odaklanır. Genetik olsun olmasının çok geniş bir aile hikayesi alınması herhangi bir hastalıkta da atılması gereken ilk adımdır. Kalıtsal bir hastalığın tanımlanması, ailenin diğer fertlerinin riskini hesaplama imkanı verdiğinden hasta ve ailesine uygun önleyici hizmet ve danışma sunulabilir.

Klinik uygulamada genetiğin başlıca önemi, büyük bir grup hastalığın etyolojisinde mutasyon ve genetik farklılıkların rolünü açıklamaktır. Hemen hemen bütün hastalıklar çevre ve genlerin etkileşimi sonucu ortaya çıkarlar, ancak genetik kısmın göreceli rolü küçük veya büyük olabilir. Kısmen veya tamamen genetik faktörlerin rol oynadığı hastalıklar üçe ayrılabilir.

1.Tek gen hastalıkları

2.Kromozom hastalıkları

3.Multifaktöriyel hastalıklar

Tek gen hastalıkları, bir tek genin mutasyona uğraması sonucu tek bir gen tarafından taşınan genetik bilgide önemli bir hata olmuştur. Tek gen hastalıkları genellikle belirgin ve karakteristik aile ağacına sahiptir. Bu hastalıkların çoğu tek tek oldukça nadir olsalar da bir grup olarak hastalık ve ölümlerin önemli bir kısmından sorumludurlar. Toplumu bir bütün olarak aldığımızda tek gen hastalıkları bütün hayat süresi boyunca toplumun yüzde 2 kadarını etkilemektedir. Bir milyondan fazla canlı doğumda yapılan bir çalışmada, ciddi tek gen hastalıklarının sıklığı çocukluk yaş grubunda %0,36 iken, hastaneye yatan çocuklarda %6-8 dir.

Kromozom hastalıklarında, problem bir gende olmayıp fazla veya eksik sayıda kromozom veya kromozom parçası bulunmasındandır. Örneğin kromozom üzerindeki hiçbir gende hata olmamasına rağmen bir fazla 21. Kromozom bulunması Down sendromu adı verilen tipik bir hastalığa neden olur. Bir grup olarak kromozom hastalıkları sık görülen hastalıklar olup canlı doğumların 7:1000’i, ilk trimestır düşüklerin yarısından sorumludurlar.

Multifaktöriyel hastalıklar, konjenital malformasyonlar ve yetişkin yaş grubu hastalıklarının pek çoğundan sorumludur. Bu hastalıkların çoğunda genetik bilgide tek bir hata yoktur. Hastalık genlerdeki küçük farklılıkların bir bileşkesidir, bu değişiklikler çevresel faktörlerle birlikte  ciddi bir hataya yol açar veya kişiyi o probleme yatkın hale getirir. Multifaktöriyel hastalıklar çocuk yaş grubunu %5, bütün toplumun %60’ından fazlasını etkilediği tahmin edilmektedir.

Genetik hastalıkların tanısı, taşıyıcı testleri, doğum öncesi tanı ve hayatlarının daha geç dönemlerinde hastalık geçirme riski olan kişilerin erkenden tanımlanması, genetik tanı laboratuvarlarında hızla gelişen çalışma konularıdır. Genetik hastalıklar için toplum taramaları da hızlı bir şekilde yaygınlaşmaktadır. Önemli ihtisaslaşma alanları kromozomların çalışıldığı sitogenetik, genlerin yapı ve fonksiyonlarının çalışıldığı moleküler genetik, genomun organizasyon ve fonksiyonlarının çalışıldığı genomiks, insan topluluklarında genetik farklılık ve allel sıklıklarını belirleyen faktörlerin çalışıldığı popülasyon genetiği, genetiğin hasta tanı ve bakımına uygulandığı klinik genetik alanlar olarak sayılabilir. Ayrıca genetik danışma hastaya psikolojik ve eğitim desteği ile birlikte genetik risk bilgilerini sağlayıp hasta ve ailelerin takibiyle ilgilenen yeni bir uygulama alanıdır.

Hastalık ve sağlıkta genetik ve genomik bakış açısının öneminin anlaşılması ve insan genetiği ile tıbbi genetik kavram ve dilinin uygulamaya girmesi sağlık çalışanlarının mesleklerinin bir parçası olan hayat boyu öğrenmenin bir gereği olacaktır.

 

Dr Filiz Bal / Genetik Uzmanı

 

  • Gönderiyi Paylaş