• 01.05.2019

Ä°nsan GenetiÄŸi ve tıbbi genetikte çok heyecan verici günler baÅŸladı. Tıbbi genetik tıpta kalıtsal hastalıkların teÅŸhis, takip ve tedavisi ile ilgilenen bir ihtisas dalı olarak tanınmayı baÅŸardı. Özellikle 20. Yüzyılın sonu ve 21. Yüzyılın başında, basit olarak vücudumuzda her çekirdekli hücre içinde kodlanmış olan ve türümüze ait genetik bilginin toplamı olarak tanımlanabilecek insan genomunun tüm içeriÄŸinin belirlenmesi için uluslararası bir organizasyon olarak baÅŸlayan Ä°nsan Genom Projesi bu bakımlardan çok önemlidir. Modern biyolojinin diÄŸer displinleri ile birlikte Ä°nsan Genom Projesi insan genetiÄŸi ve tıbbi genetikte bir devrim yapmış, birçok hastalıkta yakın gelecekte daha iyi tanı, tedavi ve koruyucu yöntemlerin bulunmasına yol açacak temel bir anlayış geliÅŸtirilmesine neden olmuÅŸtur.

Genetik, yaÅŸayan tüm organizmalarda kalıtım ve farklılıklarla ilgilenir. Buna karşın tıbbi genetik insan genetiÄŸinin bir alt grubu olup tıbbi uygulama ve araÅŸtırmalarda önemi olan genetik farklılıkları araÅŸtırmaktadır. Tıbbi genetik, insan genetiÄŸini ve tıp uygulamalarının hepsini birleÅŸtiren ve aydınlatan birleÅŸtirici bir kavramdır. GeniÅŸleyen genetik bilgiden hastaların ve ailelerin tam olarak faydalanması için, bütün doktorlar ve saÄŸlık çalışanları insan genetiÄŸinin temel prensiplerini anlamalıdırlar. Toplumda genlerin alternatif formlarının varlığı, farklı lokuslardaki deÄŸiÅŸiklik ve mutasyonlar ile geliÅŸen benzer fenotiplerin oluÅŸumu, hastalıklarda gen-gen ve gen-çevre etkileÅŸimin önemi,  kanser ve yaÅŸlanmada somatik mutasyonların rolü, doÄŸum öncesi tanının, presmptomatik testlerin ve toplum taramalarının yapılabilirliÄŸi ve güçlü gen tedavisi umutları, bugünden bütün tıbbi uygulamaların içine girmiÅŸ gelecekte daha da önemli olacak konulardır. Böylece genetik esaslar ve yaklaşımların herhangi bir ihtisas dalı ile kısıtlanamayacağı görülmektedir.

DoÄŸrudan hasta ile ilgili olanların yanında tıbbi genetikçiler, laboratuar tanısı yolu ile de genetik hastalığı taşıyıp bir sonraki nesle geçiren veya hasta olan kiÅŸileri saptayarak topluma hizmet verirler. Tıbbi genetik sadece hastaya deÄŸil, bütün aileye odaklanır. Genetik olsun olmasının çok geniÅŸ bir aile hikayesi alınması herhangi bir hastalıkta da atılması gereken ilk adımdır. Kalıtsal bir hastalığın tanımlanması, ailenin diÄŸer fertlerinin riskini hesaplama imkanı verdiÄŸinden hasta ve ailesine uygun önleyici hizmet ve danışma sunulabilir.

Klinik uygulamada genetiÄŸin baÅŸlıca önemi, büyük bir grup hastalığın etyolojisinde mutasyon ve genetik farklılıkların rolünü açıklamaktır. Hemen hemen bütün hastalıklar çevre ve genlerin etkileÅŸimi sonucu ortaya çıkarlar, ancak genetik kısmın göreceli rolü küçük veya büyük olabilir. Kısmen veya tamamen genetik faktörlerin rol oynadığı hastalıklar üçe ayrılabilir.

1.Tek gen hastalıkları

2.Kromozom hastalıkları

3.Multifaktöriyel hastalıklar

Tek gen hastalıkları, bir tek genin mutasyona uÄŸraması sonucu tek bir gen tarafından taşınan genetik bilgide önemli bir hata olmuÅŸtur. Tek gen hastalıkları genellikle belirgin ve karakteristik aile aÄŸacına sahiptir. Bu hastalıkların çoÄŸu tek tek oldukça nadir olsalar da bir grup olarak hastalık ve ölümlerin önemli bir kısmından sorumludurlar. Toplumu bir bütün olarak aldığımızda tek gen hastalıkları bütün hayat süresi boyunca toplumun yüzde 2 kadarını etkilemektedir. Bir milyondan fazla canlı doÄŸumda yapılan bir çalışmada, ciddi tek gen hastalıklarının sıklığı çocukluk yaÅŸ grubunda %0,36 iken, hastaneye yatan çocuklarda %6-8 dir.

Kromozom hastalıklarında, problem bir gende olmayıp fazla veya eksik sayıda kromozom veya kromozom parçası bulunmasındandır. ÖrneÄŸin kromozom üzerindeki hiçbir gende hata olmamasına raÄŸmen bir fazla 21. Kromozom bulunması Down sendromu adı verilen tipik bir hastalığa neden olur. Bir grup olarak kromozom hastalıkları sık görülen hastalıklar olup canlı doÄŸumların 7:1000’i, ilk trimestır düÅŸüklerin yarısından sorumludurlar.

Multifaktöriyel hastalıklar, konjenital malformasyonlar ve yetiÅŸkin yaÅŸ grubu hastalıklarının pek çoÄŸundan sorumludur. Bu hastalıkların çoÄŸunda genetik bilgide tek bir hata yoktur. Hastalık genlerdeki küçük farklılıkların bir bileÅŸkesidir, bu deÄŸiÅŸiklikler çevresel faktörlerle birlikte  ciddi bir hataya yol açar veya kiÅŸiyi o probleme yatkın hale getirir. Multifaktöriyel hastalıklar çocuk yaÅŸ grubunu %5, bütün toplumun %60’ından fazlasını etkilediÄŸi tahmin edilmektedir.

Genetik hastalıkların tanısı, taşıyıcı testleri, doÄŸum öncesi tanı ve hayatlarının daha geç dönemlerinde hastalık geçirme riski olan kiÅŸilerin erkenden tanımlanması, genetik tanı laboratuvarlarında hızla geliÅŸen çalışma konularıdır. Genetik hastalıklar için toplum taramaları da hızlı bir ÅŸekilde yaygınlaÅŸmaktadır. Önemli ihtisaslaÅŸma alanları kromozomların çalışıldığı sitogenetik, genlerin yapı ve fonksiyonlarının çalışıldığı moleküler genetik, genomun organizasyon ve fonksiyonlarının çalışıldığı genomiks, insan topluluklarında genetik farklılık ve allel sıklıklarını belirleyen faktörlerin çalışıldığı popülasyon genetiÄŸi, genetiÄŸin hasta tanı ve bakımına uygulandığı klinik genetik alanlar olarak sayılabilir. Ayrıca genetik danışma hastaya psikolojik ve eÄŸitim desteÄŸi ile birlikte genetik risk bilgilerini saÄŸlayıp hasta ve ailelerin takibiyle ilgilenen yeni bir uygulama alanıdır.

Hastalık ve saÄŸlıkta genetik ve genomik bakış açısının öneminin anlaşılması ve insan genetiÄŸi ile tıbbi genetik kavram ve dilinin uygulamaya girmesi saÄŸlık çalışanlarının mesleklerinin bir parçası olan hayat boyu öÄŸrenmenin bir gereÄŸi olacaktır.

Dr Filiz Bal / Genetik Uzmanı