بدأت مرحلة مثيرة جداً في علم الوراثة البشري والوراثة الطبية. وأصبح علم الوراثة الطبية تخصصاً معترفاً به يهتم بتشخيص الأمراض الوراثية ومتابعتها وعلاجها. ومن أهم الإنجازات في هذا المجال Human Genome Project الذي عمل على تحديد كامل محتوى الجينوم البشري.
يهتم علم الوراثة بدراسة التوارث والاختلافات بين الكائنات الحية، أما علم الوراثة الطبية فيركز على الاختلافات الجينية المهمة في الطب والبحث العلمي.
تنقسم الأمراض الوراثية إلى ثلاث مجموعات:
- أمراض الجين الواحد
- أمراض الكروموسومات
- الأمراض متعددة العوامل
ومن أمثلة أمراض الكروموسومات متلازمة داون التي تنتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21.
ولا يقتصر دور علم الوراثة الطبية على المريض فقط، بل يشمل العائلة كلها. كما تزداد أهمية أخذ التاريخ العائلي، وفحوصات حمل الجينات، والتشخيص قبل الولادة، والاستشارة الوراثية.