«СМА и желание иметь здорового ребёнка: когда рекомендуется проводить тесты?»
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это врождённое генетическое заболевание, поражающее альфа-мотонейроны передних рогов спинного мозга.
СМА относится к аутосомно-рецессивным заболеваниям. Если оба родителя являются носителями, вероятность рождения ребёнка с СМА составляет 25 %.
Заболевание вызывается мутациями гена SMN1. Примерно 1 человек из 40–60 является носителем. Наиболее часто встречается СМА 1 типа.
У 95 % пациентов выявляется делеция 7-го экзона гена SMN1. Поэтому генетическое обследование обычно начинается с поиска именно этой мутации.
Если оба родителя являются носителями, возможны два варианта: пренатальная диагностика во время беременности или ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием для выбора здоровых эмбрионов.