В области генетики человека и медицинской генетики начались очень важные и интересные изменения. Медицинская генетика стала отдельной специальностью, занимающейся диагностикой, наблюдением и лечением наследственных заболеваний. Особенно важную роль сыграл проект Human Genome Project.
Генетика изучает наследственность и различия между живыми организмами. Медицинская генетика исследует генетические особенности, имеющие значение для медицины.
Генетические заболевания делятся на три группы:
- Моногенные заболевания
- Хромосомные заболевания
- Многофакторные заболевания
Примером хромосомного заболевания является Синдром Дауна, который возникает при наличии дополнительной 21-й хромосомы.
Медицинская генетика занимается не только пациентом, но и всей семьёй. Всё большее значение приобретают семейный анамнез, тесты на носительство, пренатальная диагностика и генетическое консультирование.