SMA und der Wunsch nach einem gesunden Baby: Wann sollten Tests empfohlen werden?“
Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine angeborene genetische Erkrankung, die die Alpha-Motoneuronen im Vorderhorn des Rückenmarks betrifft. Diese Nervenzellen steuern die Skelettmuskulatur und damit die Bewegung.
SMA gehört zu den autosomal-rezessiven Einzelerkrankungen. Das bedeutet, dass beide Eltern Träger der Mutation sein müssen, damit ein Kind erkrankt. Wenn beide Eltern Träger sind, beträgt das Risiko für ein betroffenes Kind 25 %.
Die Erkrankung wird durch Mutationen im SMN1-Gen verursacht. Etwa 1 von 40–60 Menschen ist Träger. Die häufigste Form ist Typ 1 SMA.
Etwa 95 % der Patienten haben eine Deletion von Exon 7 im SMN1-Gen. Deshalb konzentriert sich die genetische Diagnostik zunächst auf diesen Defekt.
Wenn beide Eltern Träger sind, gibt es zwei Möglichkeiten: eine pränatale Diagnostik während der Schwangerschaft oder eine künstliche Befruchtung mit Präimplantationsdiagnostik, um gesunde Embryonen auszuwählen.