In der Human- und Medizinischen Genetik haben aufregende Zeiten begonnen. Die medizinische Genetik hat sich als Fachgebiet etabliert, das sich mit Diagnose, Verlaufskontrolle und Behandlung erblicher Krankheiten beschäftigt. Besonders wichtig war dabei das Human Genome Project, das den Inhalt des menschlichen Genoms entschlüsseln sollte.
Genetik beschäftigt sich mit Vererbung und Unterschieden in allen Lebewesen. Die medizinische Genetik untersucht genetische Unterschiede, die für Medizin und Forschung wichtig sind.
Genetische Erkrankungen werden in drei Gruppen eingeteilt:
- Monogene Erkrankungen
- Chromosomenstörungen
- Multifaktorielle Erkrankungen
Ein Beispiel für eine Chromosomenstörung ist das Down-Syndrom, das durch ein zusätzliches Chromosom 21 verursacht wird.
Die medizinische Genetik konzentriert sich nicht nur auf den Patienten, sondern auf die ganze Familie. Familienanamnese, Trägertests, pränatale Diagnostik und genetische Beratung gewinnen immer mehr an Bedeutung.